
感染性疾病仍是全球重要的公共卫生威胁之一,及时准确的病原学检测对于感染性疾病的诊治至关重要。传统的病原体检测方法,如涂片镜检法、培养法、免疫学方法和分子生物学技术等,在临床检测中发挥着各自优势,但也存在不同的局限性。随着测序技术和平台的不断进步,靶向高通量测序技术(targeted next generation sequencing, tNGS)在感染性疾病病原体检测中展现出显著的潜力和优势,其应用领域也将更加广泛。
为保证tNGS在临床应用更加规范,提高tNGS技术应用于感染性疾病病原体诊断的质量,明确tNGS应用场景,有效实施质量管理,由国家感染性疾病临床医学研究中心牵头,联合全国41家医院感染、检验、微生物、危重症方向近60名权威专家共同参与的《靶向高通量测序技术应用于感染性疾病中国专家共识》(简称《共识》)于2024年12月在《中华临床感染病杂志》出版。该《共识》于2024年初启动,于9月正式发布,汇集多方智慧,旨在为tNGS技术在临床抗感染诊治能力等方面提供专业的指导和建议,助推精准医疗和全球健康管理的进步。
感染性疾病的病原体类型复杂,如病毒、细菌、真菌、其他非典型病原体或混合感染等。而感染传统培养阳性率较低,未及时治疗,可能会导致更为严重的并发症,特别是老年人、年幼儿童、肥胖者、孕产妇和有慢性基础疾病者等高危人群较易发展为重症病例,应当给予高度重视,尽早明确病因,给予对应的药物治疗,降低重症风险[1,2]。该《共识》针对疑似呼吸道系统、血流系统、中枢系统、泌尿系统、脊柱关机等感染情况,给出了明确的tNGS送检指导意见。
建议1:对于以下疑似下呼吸道感染的非重症患者,建议进行tNGS检测:(1)传统微生物检测尚未明确病原体;(2)经验性抗感染治疗2~3 d效果不佳;(3)高危人群包括儿童、老年人、孕妇、肥胖、存在基础疾病等(B2b)。
建议2:对于以下疑似中枢神经系统感染的非重症患者,建议进行tNGS检测:(1)经验性抗感染治疗2~3 d效果不佳;(2)传统微生物检测结果阴性的脑膜炎、脑脊髓膜炎、脑炎和疑似颅内感染占位性病变;(3)新生儿(B2b)。
建议3:对于以下疑似血流感染(bloodstream infection,BSI)的非重症患者,建议进行tNGS检测:(1)传统微生物检测结果阴性;(2)经验性抗感染治疗2~3 d效果不佳;(3)儿童、孕妇、老年人、存在基础疾病的高危人群(B2c)。
建议4:对于以下疑似泌尿系统、脊柱关节感染的患者,建议进行tNGS检测:(1)传统微生物检测结果阴性;(2)经验型抗感染治疗2~3 d效果不佳(B2b)。
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